港大醫學院全球首創個人化幹細胞治療倡社會提高關注罕見原發性免疫缺陷病

香港大學李嘉誠醫學院（港大醫學院）李曦醫生、劉澎濤教授及劉澤星教授所領導的研究團隊，最近研發了全球首個幹細胞新模型，並應用於個人化治療罕見免疫缺陷病，成功為患者提供新的治療選擇。這項突破性研究成果已發表在《過敏及臨床免疫學期刊》（按此瀏覽期刊文章）。

研究背景及結果 原發性免疫缺陷病，也稱為「先天性免疫異常」，是一種嚴重的疾病，會損害免疫系統，使患者極易受感染，對自身免疫疾病甚至癌症都缺乏抵禦能力。至今，已知約有500種原發性免疫缺陷病，隨著新疾病的出現，這一列表每年還在不斷增長。儘管個別罕見疾病的人數稀少，但原發性免疫缺陷病的整體發病率估計為每一萬人中有一人 。其中許多疾病也是由基因突變引起的，可以遺傳至下一代。

由於免疫缺陷疾病的罕見性，許多病患的病情常被低估，且未能得到充分治療，加上這些疾病的患者通常缺乏特定的治療選擇和完善的病情管理，為患者和家屬帶來巨大負擔。其中一個例子，是一種稱為STAT1功能增益症（STAT1-GoF）的罕見疾病，患者天生免疫系統中帶有一種遺傳缺陷，使他們容易受到致命感染，或患有自身免疫疾病、動脈瘤和癌症。

港大醫學院夥同幹細胞轉化研究中心和劍橋大學，共同開創一個新型幹細胞平台，以幫助原發性免疫缺陷病患者。研究團隊從患者身上提取血液樣本，將血液細胞重新改造為擴展潛能幹細胞 （EPSCs），以建立個人化疾病模型，用於測試不同療法，以確定最有效和最安全的治療方案，以免為患者帶來不必要的風險。團隊的幹細胞平台展示個人化基因治療在原發性免疫缺陷病的治療潛力，同時在香港成功鑒定和重新運用原本用於治療風濕病的藥物，用於治療STAT1-GoF患者。

研究意義 港大醫學院臨床醫學學院內科學系風濕及臨床免疫學科主任、臨床助理教授李曦醫生表示：「憑藉這創新平台，我們成功為罕見免疫疾病患者提供安全、有效和新穎的治療選擇。許多以往被視為無法治癒的『孤兒疾病』，透過重新運用現有藥物並探索其基因治療的潛力，現在有了治療的可能 性，為醫療專業人員和患者帶來希望。」

參與這項跨學科研究的港大醫學院生物醫學學院教授及幹細胞轉化研究中心總監劉澎濤教授補充：「這項研究突顯研究協作的重要性，同時證明患者、醫生和科學家之間的緊密合作關係至關重要。」由政府創新科技署轄下的旗艦計劃 InnoHK支持的幹細胞轉化研究中心，一直積極從EPSCs 中研發出領先世界的新型幹細胞技術，而這個創新幹細胞平台不僅具有測試特定疾病或患者的潛力，還可涵蓋其他遺傳性疾病。劉澎濤教授指出團隊率先利用這新平台研究治療更多罕見的免疫疾病，冀為將來的治療之路創造更多可能。

身兼港大醫學院院長的臨床醫學學院內科學系風濕及臨床免疫學講座教授劉澤星教授強調：「免疫缺陷病和罕見疾病的患者在香港往往屬於弱勢社群，他們經常面對延誤診斷及缺乏支援，需支付昂貴的診斷檢查或治療費用，對這些患者生命造成威脅。隨著新治療方案出現，我們藉此呼籲提高對這些疾病的認識，確保及時干預，並為未來的免疫缺陷患者提供有力的支持。」

研究團隊 這項研究由港大醫學院臨床醫學學院內科學系風濕及臨床免疫學科主任、臨床助理教授李曦醫生和該系風濕及臨床免疫學講座教授、醫學院院長劉澤星教授，以及生物醫學學院教授及幹細胞轉化研究中心總監劉澎濤教授共同領導。其他研究學者包括劍橋大學Kenneth Smith教授和Matthew Cook教授，以及幹細胞轉化研究中心劉雪燕博士、陳秀芳博士、明暢博士、柯頌詩、徐天慧及高波博士。

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